- La secuenciación del genoma humano permitió establecer el orden preciso de los casi 3 mil millones de pares de letras que escriben y describen nuestra existencia.
- La secuencia terminada comprende 99% del genoma humano.
Hace 20 años, los días 15 y 16 de febrero de 2001, se publicó el primer borrador de la secuencia completa del genoma humano.
El 15 de febrero la revista Nature publicó un artículo con los resultados de las investigaciones del Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano. El Consorcio formaba parte del Proyecto Genoma Humano, iniciado en octubre de 1990, y cuyos objetivos principales eran mapear y determinar la secuencia completa del genoma humano, secuenciar los genomas de organismos modelo (levadura, gusano, mosca de la fruta, ratón) y desarrollar la tecnología necesaria para desentrañar los secretos del ADN.
El equipo de investigación, liderado por el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos de America, fue financiado con fondos públicos y estuvo integrado por científicos de universidades y centros de investigación de Japón, Francia, Alemania, China Estados Unidos y Reino Unido.
Al día siguiente, el 16 de febrero, la revista Science difundió los resultados de la compañía Celera Genomics, fundada por el biólogo estadounidense Craig Venter con el único propósito de obtener el código completo del genoma humano.
Aunque el Consorcio y Celara Genomics utilizaron metodologías diferentes, las investigaciones arrojaron resultados similares. Sin embargo, después de la publicación de los artículos se presentaron controversias entre los dos equipos de investigación.
Ambos semanarios han dedicado sendos números este mes para conmemorar ese gran suceso que inició la era genómica.
Cada orificio de este recipiente contiene un fragmento diferente de ADN humano clonado. Crédito: James King-Holmes/Science Photo Library.
Principios de Bermuda
En el momento de su publicación, el primer borrador de la secuencia completa del genoma humano contenía conclusiones referentes al 90% que se había logrado descifrar. Es importante destacar que desde 1997 los científicos de todo el mundo tuvieron acceso a las bases de datos del Programa Genoma Humano. Este hecho respondió a los Principios de Bermuda, donde se estableció la liberación automática (24 horas después) de la información generada en torno al genoma humano. Esto fue un gran logro, ya que antes de este Acuerdo los datos experimentales estaban disponibles sólo después de la publicación del artículo científico.
Los hallazgos y las recompensas
Al cabo de más de una década de trabajo, el Proyecto Genoma Humano y la compañía Celera Genomics, lograron precisar el orden de los casi 3 mil millones de pares de bases (adenina, citocina, guanina y timina) de nuestro ADN, calcular la tasa de mutación –la cual resultó ser mayor en los hombres–, e identificar los patrones de variabilidad genética. Asimismo, abrieron la puerta para entender mejor el nacimiento y muerte de los genes, y descubrieron que sólo entre 20 mil y 25 mil genes codifican proteínas, entre otros hallazgos más.
Aunque ambos borradores adolecían de errores e inexactitudes, mismos que en el transcurso de los dos años siguientes fueron revisados y corregidos, es innegable que estas investigaciones revolucionaron el estudio y la comprensión de lo que es y significa ser Humano.
El 21 de octubre de 2004, Nature publicó el artículo que informó la conclusión de la secuencia del genoma humano.
Gracias a todas las innovaciones técnicas y metodológicas se abrió un abanico de posibilidades para identificar qué enfermedades pueden comprometer nuestra existencia y cómo prevenirlas o combatirlas, descifrar cualquier ADN de manera rápida y a bajo costo, y comparar miles de genomas al mismo tiempo.
Codificar el genoma más simple o el más complejo, extinto o presente, es viajar al punto mismo de su origen de la vida, es conocer a sus antepasados, es desvelar todos sus secretos con el fin de protegerlo o combatirlo.
¿Qué sigue?
Aún queda mucho por descubrir, para ello se requerirá nueva tecnología, pero sobre todo de equipos de trabajo en los que prive la diversidad de opiniones y perspectivas, la curiosidad y el conocimiento.
En la actualidad se están realizando investigaciones para descifrar el genoma de algunas poblaciones africanas. Estudios recientes revelaron que en la Cuna de la Humanidad se han identificado más de 9.5 millones de variantes genéticas que no habían sido reportadas. Por ello, se ha propuesto que el genoma africano debería usarse de referencia para toda la humanidad.
También hay mucho por hacer en el campo de las implicaciones éticas, legales y sociales que conlleva la secuencia del genoma humano. Será difícil para algunos no caer en la tentación de vender la información genética o utilizarla para discriminar. Debemos velar desde todos los frentes para que se respete nuestra individualidad y privacidad. Asimismo, se requerirá solidaridad, sabiduría y una visión amplia para garantizar que los beneficios de la investigación genómica lleguen a todos los seres humanos.
Redacción: Leticia Monroy Valentino
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