Investigadores del “A.C. Camargo Cancer Center” en Sao Paulo, Brasil, identificaron un conjunto de mutaciones relacionadas con el desarrollo del tumor de Wilms, la neoplasia renal más frecuente en niños. Este descubrimiento allana el camino hacia el desarrollo de nuevos tratamientos y nuevos métodos destinados a diagnosticar la enfermedad más precozmente.

De acuerdo con los especialistas, este tipo de cáncer acomete a uno de cada 10 mil niños en el mundo, la mayoría de ellos ubicados en la franja etaria de 2 a 4 años. El tumor puede aparecer en cualquier parte de uno de los riñones, y en el 5% de los casos es bilateral. El tratamiento generalmente involucra una cirugía para la extirpación del órgano afectado, además de quimioterapia y –en los casos más avanzados– radioterapia. La intensidad del tratamiento quimioterapéutico depende de la extensión de la lesión.

Antes del estudio recientemente publicado por el equipo del A.C. Camargo, se habían detectado mutaciones genéticas relevantes en tan sólo el 30% de los tumores de Wilms estudiados, fundamentalmente en los genes WT1, WTX y β-catenina. Esto significa que en un 70% de los casos no se había encontrado ninguna alteración genética que justificase el surgimiento del tumor. Pero con el objetivo de hallar nuevas mutaciones somáticas (presente únicamente en el tumor y no en los linajes germinativos de los pacientes) relacionadas con la enfermedad, el grupo realizó la secuenciación completa del exoma (la parte del genoma en donde se encuentran los genes codificadores de proteínas) del tumor de un paciente atendido en el hospital. También se secuenció el exoma de los leucocitos de la sangre del niño y de los padres. Y llamó la atención de los investigadores una mutación observada en un dominio importante de la proteína codificada por el gen DROSHA, que cumple un papel crucial en el proceso de biogénesis de microARNs.

El paso siguiente consistió en analizar muestras de más de 200 tumores de Wilms, parte de ellas del banco de tumores del A.C. Camargo Cancer Center y otra parte del Children Oncology Group, de Estados Unidos. Los científicos detectaron esa mutación específica en 10% de todos los tumores analizados, lo que la clasifica como una mutación recurrente. Los resultados de este estudio fueron publicados recientemente en la revista “Nature Communications”.

Fuente: FAPESP.
Boletín original: http://agencia.fapesp.br/es/19549